Por: Gina Valencia Riascos
Médica pediatra
Hoy 19 de junio se conmemora el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes, también conocida como drepanocitosis. Es una enfermedad genética que en nuestro país afecta principalmente a la población afrocolombiana.
Esta fecha busca aumentar la comprensión en torno a la enfermedad y reconocer los retos a los que se ven enfrentados los y las pacientes, sus familias y cuidadores.
En el 2008, la Asamblea General de la ONU adoptó una resolución que reconoce la Anemia de Células Falciformes como un problema de salud pública y una de las enfermedades genéticas más importantes del mundo.
¿Sabías qué…?
- La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo; se hereda de los padres, no es contagiosa.
- En el mundo se ve con frecuencia en el África Subsahariana, por lo que todos los pertenecientes a la diáspora africana pueden presentar la enfermedad, debido a esto, en Colombia, es una enfermedad que se ve con mayor frecuencia en población negra, afrocolombiana, raizal o palenquera.
- La enfermedad no es exclusiva de personas con ascendencia africana, también se presenta en aquellos con orígenes del sur de Europa, el Medio Oriente o La India.
- Tiene síntomas agudos (de horas o días) y crónicos (meses o años), los más comunes son:
*Hemoglobina baja (anemia)
*Ictericia (color amarillo en ojos y piel)
*Crisis de dolor (puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, ser leve o grave, puede durar pocas horas o varios días).
*Infecciones frecuentes
*Hinchazón de manos o pies
*Niño o niña que no crece
- Pueden presentarse complicaciones como infarto cerebral, ceguera, infecciones graves en los huesos, daño de órganos internos (pulmones, bazo, hígado, riñones), abortos espontáneos, entre otros; esto puede llevar a la muerte.
- La anemia de células falciformes es una enfermedad grave, sin embargo, tiene tratamiento que logra evitar complicaciones, existen estrategias tales como:
*Tamizaje neonatal: hacer el diagnóstico al recién nacido, en el país existen laboratorios de genética que hacen el examen -electroforesis de hemoglobina- con una muestra de sangre del cordón umbilical.
*Inicio temprano del tratamiento: evita complicaciones y mejora la calidad de vida.
*Controles médicos periódicos: las personas con la enfermedad deben acudir a citas de seguimiento durante toda su vida.
*Consejería genética: quienes portan el gen (rasgo falciforme) o tienen la enfermedad, deben acudir a cita con médico genetista. Allí se brindarían las opciones para disminuir el riesgo de tener hijos enfermos o portadores de la enfermedad.
- En Colombia, desde el 2016, la anemia de células falciformes está en el listado de enfermedades huérfanas (Resolución 2048 de 2015); esto busca facilitar el acceso al seguimiento médico especializado y a los medicamentos.
- En el 2019, se creó la Ley 1980 del 2019 que establece el Tamizaje Neonatal para la anemia de células falciformes, es decir, que será obligatorio que a todo recién nacido se le tome una muestra para descartar la enfermedad de forma gratuita. Lamentablemente, la ley aún no se ha implementado.
Hacemos un llamado al próximo gobierno nacional y a los congresistas elegidos como representantes de las comunidades afro, para adelantar acciones en salud pública que ayuden a mitigar la carga derivada de esta enfermedad, para vencer la indiferencia e impulsar el cumplimiento de la norma. Igualmente, instamos a la sociedad civil para hacer seguimiento a la normatividad y exigir su complimiento.
Igualmente, instamos a la sociedad civil para hacer seguimiento a la normatividad y exigir su complimiento.
